Genometry: an APP to assist the diagnosis of genetic diseases

By Austral Biometrics

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Problema

  • Cerca del 8% de la población mundial se ve afectada por alguna enfermedad genética, las cuales pueden causar severos problemas en los pacientes si no son diagnosticadas, o lo son de manera tardía. En latino américa existe una escasez de médicos especialistas en genética que posean conocimientos suficientes para diagnosticar enfermedades de este tipo. Por ejemplo, en Chile sólo existen 22 especialistas, lo que se traduce en un problema para los sistemas de salud, ya que implica un mayor gasto en exámenes que en algunos casos no se cuenta con los recursos para realizarlos, también porque aumenta los tiempos de hospitalización, y por otro lado el impacto que puede tener la enfermedad en la calidad de vida del paciente y en su familia, tanto económica como emocionalmente.

Genometry

  • Nuestra solución, Genometry, es un software basado en inteligencia artificial, diseñado para asistir el diagnóstico de enfermedades genéticas mediante el reconocimiento de patrones corporales desde una fotografía del paciente.

GenometryDetalle

  • El sistema contempla tres componentes principales: Una interfaz de usuario intuitiva que permita administrar y realizar los análisis a los pacientes de manera fácil; una base de datos de pacientes con síndromes genéticos diagnosticados, que le sirva como comparación al algoritmo de reconocimiento para poder predecir la enfermedad.

¿Cómo Funciona?Funciona

  • Utilizando un Smartphone para capturar la foto de pacientes, ésta es enviada a un servidor donde es comparada con nuestra base de datos de casos clínicos. En cosa de minutos el usuario recibirá un resumen de las probabilidades de semejanza del paciente con los grupos contrastados, reduciendo considerablemente la espera, los exámenes necesarios, entre otros. De esta forma sólo bastan tres pasos para recibir el diagnóstico: Ingresar datos del paciente, tomar su foto y enviarla.

  • Nuestro software ayudará a los profesionales e instituciones de la salud a obtener un diagnóstico certero de manera rápida, aportando con una nueva herramienta que ayude a los médicos.

Bolsas

  • El sistema de suscripción contempla cuentas de usuarios, donde podrán realizar los análisis, ver los resultados, tendrán acceso al historial de pacientes analizados y a recargas con bolsas de diagnóstico. Por lo que cada análisis tendrá un valor determinado, y tendrá un costo menor en bolsas de mayor tamaño. Esto permitirá que Genometry pueda ser utilizado tanto por médicos individuales como por instituciones de salud.

Estado de Desarrollo

 

  • Actualmente Genometry sólo puede predecir sindromes genéticos a partir de fotografías faciales. Debido a que nuestra base de datos aún es reducida, sólo podemos detectar 11 sindromes, los cuales corresponden a:
Sindrome
X frágil
Angelman
Marfan
Apert
Williams Beuren
Sotos
Turner
Di George
Cornelia de Lange
Down
Progeria
  • El tiempo de cómputo desde que el usuario envía la fotografía a analizar hasta que recibe un resultado, se encuentra entre los 15 – 20 minutos.
  • Genometry ya se encuentra desarrollado para iOS y Android. Próximamente estará disponible en las respectivas tiendas.

Metas del Proyecto

  • Si conseguimos reunir la suma de USD $6,000, ampliaremos los casos de pacientes diagnosticados presentes en la base de datos y además trabajaremos en reducir los tiempos de cómputo.
  • Si se logra financiar USD $7,000; se implementará el análisis de manos.
  • Si se alcanza la suma de USD $8,000; adicionalmente se implementará el análisis de pies.
  • Si se alcanza la suma de USD $9,000; se desarrollará el análisis de radiografías.
  • Si alcanzamos la meta (USD $10,000); se implementará un sistema de complementación entre todos los tipos de análisis (rostro, manos, pies y radiografías), junto a la clasificación por etnia, para entregar un resultado más certero.
  • Si se duplica la meta (USD $20,000); se creará una red social de médicos donde podrán discutir los distintos casos de pacientes.
  • Si se alcanza la suma de USD $50,000; se implementará Genometry en Windows, Mac y Linux.

Premios

ListaPremios
Equipo de Austral Biometrics

DetalleEquipo

Riesgos

  • El principal desafío es adaptar el algoritmo para detectar los puntos claves de otras partes del cuerpo que sigan patrones según la enfermedad.
  • El mayor riesgo, es que el tiempo de cómputo aumente significativamente luego de incorporar todos los análisis, provocando que el resultado demore en obtenerse.
  • Por otro lado, existe el riesgo de que no podamos generar una base de datos lo suficientemente rica para implementar análisis de manos, pies y radiografías.

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    Tendrás una cuenta de prueba de Genometry con derecho a 60 análisis (la cuenta no será borrada). 20% de Descuento en Bolsas de Diagnóstico. Serás reconocido como SPONSOR Oficial de Austral Biometrics.